Koti Tutkimus Geenitutkimus

Geenitutkimus

Seitsemänkymppinen, lyhyttukkainen nainen seisoo mappihyllyn vieressä.

Melkein 30 vuotta maailman parhaassa työssä

Tutkimushoitaja Leena Sarelin kapuaa ketterästi työpöydälleen ja nappaa käteensä yhden kymmenistä mapeistaan. Niihin hän on koonnut tutkijoille kullanarvoisen palan pohjanmaalaisten sukujen diabeteshistoriaa. Mapeissa on jo noin 250 diabetessukua ja 4 000 niiden jäsentä. Hän on tallettanut tiedot myös sukupuihin, jotka hän on piirtänyt tutkittavista.
Keski-ikäinen miestutkija istuu kirjahyllyn edessä.

Paremmin toimiva insuliinineritys suojaa tyypin 2 diabetekselta

Ihmisen geenien mutaatiot liitetään helposti elämänlaatua heikentäviin ominaisuuksiin, mutta tosiasiassa useimmat mutaatiot ovat harmittomia ja osa jopa suotuisia. Yksi hyödyllinen mutaatio löytyi Pohjanmaan rannikkoseudulla asuvien perheiden avulla. Tutkijatohtori Mikko Lehtovirta kertoo, miten se löydettiin. Saamme myös tietää, miten tätä löytöä on ehkä mahdollista hyödyntää diabeteslääkkeiden kehityksessä.

Geenitutkimus tuotti ihmisen beetasolumallin

Kun tutkijat yrittävät selvittää, miten sairaus syntyy, he tarvitsevat käyttöönsä solun, joka on siitä vastuussa. Diabeteksessa vastuullinen on insuliinia tuottava haiman beetasolu. Tätä solutyyppiä ei kuitenkaan voi ottaa ihmisestä, joten sen tutkimiseen pitää kehittää solumalli. Nyt tutkijat ovat onnistuneet luomaan beetasolumallin.

Mitä ovat lisäsairauksilta suojaavat mutaatiot?

Suomalaiset ja italialaiset tutkijat löysivät yhdessä kaksi diabeteksen lisäsairauksilta retinopatialta ja nefropatialta suojaavaa geenimutaatiota. Tutkitut pistemutaatiot parantavat B-vitamiinin siirtymistä soluihin, mutta B-vitamiinin vaikutusmekanismi vaatii vielä lisätutkimuksia.

Tutkimus täsmentää geenitietoa ja diabeteksen hoitoa

Geenitutkimusta voi hyödyntää myös lääkkeiden kehittämisessä. Kun geenitutkimus lisää tietoa diabeteksen eri muotojen synnystä, voidaan sairastumisvaarassa oleville ja diabetekseen jo sairastuneille räätälöidä yksilöllisiä ehkäisy- ja hoito-ohjelmia. - Uskon, että tämä on mahdollista 5–10 vuoden kuluttua, professori Markku Laakso sanoo.