Riskitesti vai geenitesti?

Geeni­tieto on arvo­kasta. Se tulee olemaan yhä arkipäiväisempi osa terveydenhuoltomme diagnostiikkaa ja yksilöllisesti räätälöityä sairauksien hoitoa.

•  •  •

Itse tehtävät geenitestit ovat pääasiassa osa tätä hyödyllistä kehitystä. Ihmisen perimää koskevan genomitiedon laatu ei tosin aina ole luotettavaa ja yksiselitteistä. Netti tarjoaa kirjavat apajat terveydenhuollon ulkopuolisiin kaupallisiin geenitesteihin.

Osa testeistä on suunnattu tuottamaan tietoa siitä, mille eri sairauksille testaaja on perimänsä vuoksi altis sairastumaan ja millä todennäköisyydellä. Osa on suunnattu selvittämään yhden taudin, myös tyypin 2 diabeteksen, todennäköisyyttä.

Molemmat ovat yhtä vaivattomia tehdä vaikkapa sylkinäytteestä ja tuloksen saa helposti kotiin. Hinnat voivat olla hyvin edullisia.

•  •  •

Viranomaiset tuottavat lääkkeiden käyttäjille kohdennettua systemaattista tietoa luotettavista lääketiedon lähteistä. Vastaavaa tietoa ei ole saatavilla geenitesteistä.

Osa kaupallisista testeistä on sinänsä luotettavia, mutta niissä ei välttämättä kerrota tarkkaan, mitä ne testaavat. Tyypin 2 diabetekseen vaikuttaa moni geeni, mutta geenitesti saattaa testata vain yhtä tai muutamaa geeniä. Tulokset voivat olla yksipuolisia, koska kaikkia tyypin 2 diabeteksen puhkeamiseen vaikuttavia tekijöitä ei edes tiedetä. Vaikka geenitestin tulos paljastaisi, että riski sairauteen on noussut, riski voi olla edelleen pieni. Testit eivät aukottomasti kerro, kuka sairastuu tai milloin.

•  •  •

Testin tekijällä voi olla rajallinen käsitys siitä, mitä testi voi paljastaa. Tieto saattaa pahimmassa tapauksessa tulla yllätyksenä, eikä siihen ole valmistautunut. Geenitestin erityispiirteeksi on sanottu sitä, ettei testiä voi mitätöidä. Geenitieto voi tuottaa hyviä uutisia, neutraaleja uutisia ja huonoja uutisia. Tiedon kanssa pitää niin testin tehneen kuin hänen läheistensäkin osata elää loppuelämä.

Testaaminen vain lääkärin hoidossa voisi säästää turhalta huolelta. Lääkäri tai hoitaja kertoo, mitä testitulos tarkoittaa, joten potilas ei jää yksin tiedon kanssa.
Julkisessa terveydenhuollossa geenitestejä tehdään kuitenkin vielä vaihtelevasti. Eniten niitä käytetään laktoosi-intoleranssin toteamisessa, harvinaisten tautien diagnosoinnissa ja etsittäessä sopivaa lääkitystä syövän hoitoon. Geenitestejä tehdään myös silloin, jos sukuhistorian perusteella on syytä epäillä vakavan sairauden perinnöllisyyttä.

•  •  •

Suomessa ei ole kaupallisia geenitestejä koskevaa kansallista erityissääntelyä. Geenitestejä säännellään toistaiseksi lähinnä kuluttajansuojasäännösten kautta. Sen ytimessä ovat tuoteturvallisuuden varmistaminen ja harhaanjohtavan markkinoinnin estäminen. Hankitusta testistä reklamointi voi kuitenkin osoittautua mutkikkaaksi tai jopa mahdottomaksi.

Geenitiedon kokonaisuuden sääntelynäkymä on kohenemassa. Kaksi suurta myös kuluttajan kannalta keskeistä lakia, genomilaki ja biopankkilain uudistus, tulevat tänä vuonna eduskunnan käsittelyyn. Myös asiakastiedon käyttötarkoitusta sääntelevä laki tulee säädettäväksi. Nämä eivät kuitenkaan täysin paranna itse tehtävien testien kuluttajansuojaa.

Itse tehdyn geenitestituloksen suurin anti on, jos se motivoi korjaamaan ravitsemus- ja liikuntatottumuksia. Toistai­seksi geeni­testien teho ravit­semus- ja elä­män­ta­pamuutoksiin on osin epäselvä.

•  •  •

THL on käynnistämässä tutkimusta, jossa selvitetään, onko hyödyllistä kertoa ihmisille heidän henkilökohtaiseen perimäänsä ja aineenvaihduntaansa liittyvää tietoa ja näiden yhdessä muodostamaa sairastumisriskiä. Tutkimuksella halutaan selvittää, voidaanko näillä tiedoilla ja valistuksella edistää terveyttä ja estää tai lykätä tulevia sairauksia. Yksi tutkittavista sairauksista on tyypin 2 diabetes.

•  •  •

Geeni­tiedon avulla ei voi­da toistai­seksi en­nustaa luotet­ta­vasti yk­silön ris­kiä sai­rastua tyy­pin 2 diabe­tekseen. Jos ih­minen ha­luaa tes­tata ris­kiään sai­rastua diabe­tekseen tai sydän­tautiin, perin­teiset mene­telmät, ku­ten veren­so­kerin ja koles­te­rolin määri­tykset, ovat tällä hetkellä geeni­tes­tejä tar­kempia ja edul­li­sempia.

Ennen kuin tilaat netistä tyypin 2 diabeteksen geenitestin, käy tekemässä esimerkiksi Diabetesliiton sivuilla tutkimusnäyttöön perustuva perinteinen tyypin 2 diabeteksen riskitesti.

Irene Vuorisalo

 


Tällä palstalla tarkastellaan sosiaaliturvaa ja terveyspolitikkaa diabeetikon näkökulmasta.


 

Aiemmat blogit:

Omaseuranta ei olisi maksutonta ilman Diabetesliiton toimia

Lääkekorvausjärjestelmän tulee tukea myös huonosti toimeentulevia diabeetikoita

Potilasjärjestöjä kuullaan lääkekorvausasioissa – mutta miten ja millä perusteilla?

Miten diabeteslääkkeitä pitäisi korvata?

Haluaisin sensorin – mitä voin tehdä?

Uusi potilas- ja asiakasturvallisuusstrategia kehittää diabeteksen hoidon laatua

Sote ja etiikka – mitä potilaalla on oikeus odottaa uusilta rakenteilta?

Voitamme diabeteksen – joka päivä

Lääkekorvausjärjestelmä on muutettava kustannusperusteiseksi