Geenitutkimus

Kaupalliset geenitestit lupaavat paljastaa paljon eri sairauksien riskeistä, mutta mitä ne oikeasti kertovat? Todellisuudessa yksittäisen kuluttajan on hyvin vaikea tulkita ja hyödyntää geenitietoa tai arvioida geenitestin luotettavuutta. Geenitestiteknologia on kehittynyt ja halventunut niin nopeasti, että yhteiskunta ja lainsäädäntö eivät ole pysyneet muutoksen tahdissa.

Toistaiseksi ei voida ennustaa, ketkä sairastuvat diabeteksen munuaistautiin. Taudille altistavien geenien metsästäminen on haastavaa ja sen periytymisen selvittäminen monimutkaista. Diabeteksen lisäsairauksia ja erityisesti diabeteksen munuaistautia yli 30 vuotta tutkinut Per-Henrik Groop on 2000-luvulla sukeltanut yhä syvemmälle ihmisen perimään. Mukaan on tullut myös suhteellisen uusi tutkimusalue, epigenetiikka.

Tutkimushoitaja Leena Sarelin kapuaa ketterästi työpöydälleen ja nappaa käteensä yhden kymmenistä mapeistaan. Niihin hän on koonnut tutkijoille kullanarvoisen palan pohjanmaalaisten sukujen diabeteshistoriaa. Mapeissa on jo noin 250 diabetessukua ja 4 000 niiden jäsentä. Hän on tallettanut tiedot myös sukupuihin, jotka hän on piirtänyt tutkittavista.

Ihmisen geenien mutaatiot liitetään helposti elämänlaatua heikentäviin ominaisuuksiin, mutta tosiasiassa useimmat mutaatiot ovat harmittomia ja osa jopa suotuisia. Yksi hyödyllinen mutaatio löytyi Pohjanmaan rannikkoseudulla asuvien perheiden avulla. Tutkijatohtori Mikko Lehtovirta kertoo, miten se löydettiin. Saamme myös tietää, miten tätä löytöä on ehkä mahdollista hyödyntää diabeteslääkkeiden kehityksessä.

Kun tutkijat yrittävät selvittää, miten sairaus syntyy, he tarvitsevat käyttöönsä solun, joka on siitä vastuussa. Diabeteksessa vastuullinen on insuliinia tuottava haiman beetasolu. Tätä solutyyppiä ei kuitenkaan voi ottaa ihmisestä, joten sen tutkimiseen pitää kehittää solumalli. Nyt tutkijat ovat onnistuneet luomaan beetasolumallin.

Suomalaiset ja italialaiset tutkijat löysivät yhdessä kaksi diabeteksen lisäsairauksilta retinopatialta ja nefropatialta suojaavaa geenimutaatiota. Tutkitut pistemutaatiot parantavat B-vitamiinin siirtymistä soluihin, mutta B-vitamiinin vaikutusmekanismi vaatii vielä lisätutkimuksia.