MODY – yhden geenin diabetes

313
Petri Karttunen seisoo ulkona, taustalla kalliota ja mäntyjä
Petri Karttusen diabetes oireili kymmenen vuotta, ennen kuin sen aiheuttaja tunnistettiin ja hoito saatiin kohdalleen. Kuvat: Ella Manninen

Teksti: Mervi Lyytinen

MODY on omanlaisensa ja jokaisella yksilöllinen, kuten diabetes aina. Muista diabetestyypeistä se poikkeaa siinä, että se on yhden geenimuutoksen aiheuttama ja vahvasti perinnöllinen. 

– Vaikka MODY kulkee suvuittain, Suomessa on paljon niitä, jotka eivät ole saaneet oikeaa diagnoosia. Päinvastoin tuntuu, että pienempi osa sairastuneista on tunnistettu, vaikka parempaan päin ollaankin menossa, lääkäri ja tutkija Jarno Kettunen sanoo.

Hän koordinoi suomalaista FinnMODY-tutkimusta ja hoitaa MODY-potilaita.

Erityisesti Länsi-Suomesta tunnetaan MODY-sukuja, mutta Kettunen epäilee, että tiheämpi esiintyminen johtuu vain siitä, että tietyillä seuduilla geenejä on haravoitu tarkemmin. MODY-diabeetikoita arvioidaan olevan 1–3 prosenttia kaikista diabetesta sairastavista, mikä tarkoittaa, että MODY-diabetes on noin 5 000–15 000 suomalaisella. 

Lähikuva tutkija Jarno Kettusesta ikkunan edessä
– MODYn varmistaminen geenitestillä on tärkeää, koska tieto vaikuttaa lääkehoitoon, lääkäri ja tutkija Jarno Kettunen tähdentää.

Milloin geenitestiin?

MODYn varmistaminen geenitestillä on tärkeää, koska tieto vaikuttaa lääkehoitoon. MODYlle on ominaista, että insuliini tehoaa hyvin. Siksi väärä lääkitys johtaa helposti liian mataliin verensokereihin. Insuliiniannoksia voidaan usein vähentää tablettilääkityksen avulla, ja osassa MODY-alamuodoista pistettävistä insuliineista voidaan päästä jopa kokonaan eroon.

– MODYn mahdollisuus tulisi selvittää, jos taudinkuva ei tunnu sopivan sen paremmin ykkös- kuin kakkostyypin diabetekseen ja myös, jos jollakulla muulla suvussa on diabetes, Kettunen sanoo.

– MODY-diabeteksen diagnoosi saattaa viivästyä, jos sokeriarvot jäävät tarkistamatta nuoruudessa, hän lisää.

MODY-diabeteksen erottaa tyypin 1 diabeteksesta siitä, ettei verikokeessa ole havaittavissa tyypin 1 diabetekselle tyypillisiä vasta-aineita, eikä täyttä insuliininpuutetta kehity. 

Tyypin 2 diabetekseen erona on usein, että sairastunut on nuori, eikä hänellä ole liikapainoa. Insuliini tehoaa hyvin, eikä sairastuneella ole tyypin 2 diabetekselle ominaista insuliiniresistenssiä. 

Geenitestin tulos vaikuttaa seurantaan

Tieto MODYsta vaikuttaa sairauden seurantaan. Jos ihmisellä on todettu MODY-geeni muttei vielä diabetesta, verensokeria tulee seurata yksilöllisesti 1–5 vuoden välein ja tietenkin aina, jos ilmaantuu diabeteksen oireita. Kun MODY-diabetes on puhjennut, suunnitellaan jatkoseuranta MODY-tyypin mukaan.

Perheenjäsen, joka ei ole perinyt MODY-geenimuutosta, ei voi välittää sitä omille lapsilleen. Toki hän ja hänen perillisensä voivat sairastua muihin diabetestyyppeihin samoin kuin muutkin suomalaiset.

Raskauden aikana MODYn seuranta on suositeltavaa järjestää äitiyspoliklinikassa.


 

Lähde tutkimuspotilaaksi!

  • FinnMODY-tutkimus jatkuu, ja siihen otetaan edelleen tutkimuspotilaita. Jos epäilet, että sinulla voisi olla MODY, lue lisää: www.botnia-study.org/finnmody.
  • Tutkimukseen voivat osallistua tutkimuspotilaina myös ne, joiden MODY-diabetes on todettu aiemmin terveydenhuollossa.

Mikä MODY?

  • MODY tulee sanoista Maturity Onset Diabetes of the Young eli aikuistyypin diabetes nuorilla. Vanha nimi ei kuvaa sairautta enää kovin hyvin. MODY on pääasiassa nuoruudessa tai aikuisuudessa puhkeava perinnöllinen diabetesmuoto.
  • MODYn vahva, vallitseva perinnöllisyys tarkoittaa, että sairastumiseen riittää, että MODY-geenimuunnoksen saa jommaltakummalta vanhemmaltaan. Jos toisella vanhemmista on MODY, jokaisella perillisellä on 50 prosentin mahdollisuus periä sairausgeeni. 
  • Elintavoilla ei nykykäsityksen mukaan voi juurikaan vaikuttaa MODY-diabeteksen puhkeamisikään. Sen sijaan hyvillä elintavoilla on suuri merkitys MODY-diabeteksen hoidossa.
  • MODY jaetaan alamuotoihin sen perusteella, missä geenissä MODY-diabeteksen aiheuttava geenimuutos sijaitsee. Erilaisia MODY-alamuotoja tunnetaan nykyään jo toistakymmentä. 
  • MODY on tärkeää tunnistaa geenitutkimuksella, koska MODY voi vaikuttaa lääkehoitoon ja perheenjäsenten diabetesselvittelyyn.

 


MODYn kanssa pärjää

MODY-diabeteksen kanssa pärjää – kunhan ensin keksitään, mistä on kyse. Erilainen diabetes voi hämmentää niin lääkäriä kuin sairastunutta itseäänkin ennen kuin diabeteksen tyyppi selviää ja sopiva hoito löytyy.

– Yhtä rumppoomista, kuvailee Petri Karttunen sairastumisensa alkuvaiheita.

Näin on Savossa totuttu sanomaan, kun asiat eivät tunnu luonnistuvan kuten odottaisi. Meni kymmenen vuotta, ennen kuin Petrin kummallisen oirekuvan syy selvisi, ja oikea hoito löytyi.

Aluksi hänen ajateltiin sairastuneen tyypin 2 diabetekseen, ja aloitettiin tablettihoito. Parin vuoden päästä sitä seurasi monipistoshoito, joka kuitenkin lopetettiin pian tarpeettomana. Yli kymmenen vuoden soutamisen ja huopaamisen jälkeen geenitutkimus toi lopulta diagnoosin, ja sen jälkeen aloitettu ateriainsuliinihoito on osoittautunut toimivaksi. 

Niille, jotka ovat juuri saaneet tietää MODY-diabeteksestaan, Petrillä on huojentava viesti.

– Tämän kanssa pärjää. Puolen vuoden kuluttua diagnoosista tuntee itsensä jo terveeksi. Nykyisin tietoa MODYsta on jo hyvin saatavissa, sekin auttaa. 

MODY-geeni on todettu myös Petrin 15-vuotiaalla tyttärellä Aavalla. Isän mielestä tärkeämpi yhdistävä tekijä vuosien varrella ovat kuitenkin olleet tyttären lukuisat harrastukset, ja niissä isälle langennut kuljettajan rooli. 

– Kymmenen vuotta olen liikuttanut tytärtä harrastuksesta toiseen. On ollut balettia, musiikkiopistoa, uintia, ratsastusta ja yleisurheilua, Petri hymyilee.

– Ihan normaalia elämää.

Äidiltä tyttärelle

Riitta Kumpulainen ja Irja Kivistö seisovat ulkona, taustalla sammaleinen rinne
Irja Kivistö ja Riitta Kumpulainen, äiti ja tytär, osallistuivat Diabetesliiton MODY-kurssille marraskuussa. – Tietoa meillä on jo paljon, siksi vertaistuki on ollut meille kurssilla tärkeintä.

– Kun ajattelee, miten paljon suomalaisessa perimässä on vaikeita perinnöllisiä sairauksia, tieto MODYsta tuntui helpotukselta. Omasta ja äitini kokemuksesta tiedän, ettei sairaus rajoita elämää, Riitta Kumpulainen kuvailee tuntemuksiaan vuosia sitten, kun hän sai kuulla MODY-diagnoosista.

Äiti Irja kutsuttiin Botnia-projektin FinnMODY-tutkimukseen, koska geenin tiedettiin olevan Lestijärvellä ja Toholammilla yleinen. Geenitestin tuloksen selvittyä hän pyysi tyttärensä mukaan tutkimukseen. Riitalla oireet olivat alkaneet puolisen vuotta aiemmin 18-vuotiaana, kun hän oli muuttanut Pohjanmaalta Helsinkiin opiskelemaan. Hänen sairautensa oli ehditty määritellä tyypin 1 diabetekseksi ennen geenitestiä.

Nyt geeni näyttää siirtyneen myös nuorimpaan sukupolveen Riitan tyttärelle.

FinnMODY-tutkimukseen liittyi geenitestin tuloksen selvittyä käynti psykologilla, ja sitä Riitta pitää hyödyllisenä. Se hälvensi huolta ja selkeytti ajatuksia. Hän kiittää myös diabeteshoitajaansa, jolta on saanut vuosien mittaan paljon tietoa. 

Äitiä ja tytärtä kummastuttaa, miten paljon MODYn hoito vaihtelee eri puolilla maata. Äiti Irjaa pidetään Pohjanmaalla tyypin 2 diabeetikkona. Helsingissä asuvalla Riitalla katsotaan olevan tyypin 1 diabetes, ja hän on saanut käyttöönsä kudossokeria jatkuvasti mittaavan sensorointilaitteen. 

Hypot hämmensivät 

Heidi Sillanpään diabetes todettiin hänen täytettyään kymmenen. Aluksi insuliiniannokset pysyivät hyvin pieninä, ainoastaan murrosiässä ne nousivat joksikin aikaa, mutta tasaantuivat pian. Sen jälkeen alkoivat ongelmat: Heidin verensokeri laski toistuvasti liian alas, ja hypoglykemiat seurasivat toisiaan.

– Varmasti minua pidettiin piittaamattomana, kapinoivana nuorena, joka hoiti itseään huonosti, Heidi miettii.

Lääkäritkään eivät tienneet, mistä on kyse. Lopulta insuliinihoito lopetettiin, ja Heidi parani kolmeksi, neljäksi vuodeksi.

Sittemmin Heidin sukua on testattu laajasti, ja MODY on todettu useammassa polvessa ja myös osalla hänen sisaruksistaan. Heidin omat lapset ovat niin pieniä, ettei geenitesti ole vielä ollut heille ajankohtainen. 

– He ovat vasta Diabetesliiton MODY-kurssilla alkaneet miettiä, mikä tämä sairaus on ja miten diabetes poikkeaa esimerkiksi kuumeesta. Eihän tämä näy päällepäin. Geenitestien aika tulee sitten, kun lapset itse haluavat niihin hakeutua.


 

MODY-kurssilta tietoa ja vertaistukea

Diabetesliitto järjestää MODY-diabetesta sairastaville ja heidän perheilleen viikonloppukursseja. Seuraava kurssi on suunnitteilla syksyksi 2020. Kursseista saat lisätietoa Diabetesliiton verkkosivuilta www.diabetes.fi/kurssit.


 

Kirjoita kommentti

Please enter your comment!
Please enter your name here