Teksti: Pirita Salomaa
Ketkä perimässään alttiuden tyypin 1 diabetekseen saaneista lapsista sairastuvat ja miksi? Entä miksi tauti puhkeaa toisille nopeasti, mutta joidenkin sairastumisprosessi saattaa kestää vuosia? Diabetestutkija, dosentti Johanna Lempainen selvittää, miten tyypin 1 diabetekseen sairastumista edeltävät tautipolut eroavat toisistaan, ja millä keinoin niiden kulkuun voitaisiin vaikuttaa.
Tyypin 1 diabeteksen esiintyvyys Suomessa on kasvanut 1950-luvulta alkaen. Syytä siihen ei vielä tiedetä. Sen sijaan tiedetään, että alttius tyypin 1 diabetekseen periytyy.
Kaikki tyypin 1 diabeteksen riskiryhmään perimänsä vuoksi kuuluvat eivät kuitenkaan sairastu tai joillekin tauti puhkeaa vasta aikuisiällä. Toisaalta tyypin 1 diabetes on lisääntynyt myös lapsilla, joilla ei ole siihen perinnöllistä alttiutta.
Turun yliopistossa työskentelevä Johanna Lempainen tutkimusryhmineen hakee vastauksia muun muassa siihen, miten perimän ja ympäristön yhteisvaikutukset ovat yhteydessä tyypin 1 diabeteksen puhkeamiseen. Tutkimustyö perustuu DIPP-tutkimukseen osallistuneilta suomalaislapsilta pitkän ajan kuluessa kerättyihin näytteisiin.
– Perimä vaikuttaa siihen, mitkä tautiprosessin käynnistymisestä kertovat vasta-aineet ilmaantuvat lasten verinäytteisiin ensimmäisenä. Myös elimistön immuunipuolustus kypsyy lapsilla eri tahdissa, mikä voi heijastua tautiprosessiin, Lempainen kertoo.
Mikä on ympäristön merkitys?
Tutkijat olettavat, että jotkin elinympäristössämme tapahtuneet muutokset liittyvät tyypin 1 diabeteksen yleistymiseen. Samat ympäristötekijät eivät kuitenkaan ehkä vaikuta kaikkiin lapsiin samalla tavoin.
– Toisistaan poikkeavia tautipolkuja voi selittää myös geenien ilmentyminen eli yksinkertaistaen se, kuinka perityt geenit toimivat. Jokin ympäristötekijä saattaa kytkeä geenin päälle tai pois päältä. Tätä tutkimuksemme kohdetta kutsutaan metylaatioksi, Lempainen selvittää.
Tyypin 1 diabetekseen liittyvän autoimmuniteetin alkamista seulotaan tarkkailemalla saarekesoluvasta-aineiden ilmaantumista lasten verenkiertoon. Erityisesti kiinnitetään huomiota siihen, minkä tyyppinen saarekesoluvasta-aine ilmaantuu ensimmäisenä.
Saarekesoluvasta-aineiden ilmenemisjärjestys ei ole yhteneväinen. Vauva- ja taaperoikäisillä havaitaan tyypillisesti ensimmäisenä insuliiniautovasta-aineita (IAA), kun taas niin sanottuja GADA-vasta-aineita ilmaantuu ensimmäisinä vasta-aineina tasaisemmin lapsuusiän aikana.
Vasta-aineiden ilmaantumisessa havaitut erot tukevat Lempaisen mukaan ajatusta siitä, että tyypin 1 diabeteksen tautipolut poikkeavat toisistaan.
– Tautipolkujen tunnistaminen ja ymmärtäminen on tärkeää. Kun tiedämme, miten geenit ja ympäristö vaikuttavat yksilölliseen diabetesriskiin, voimme kehittää kohdennettuja, tehokkaita hoitoja, Lempainen kertoo.
Tutkijoiden tavoitteena on tyypin 1 diabeteksen ehkäiseminen tai jo käynnistyneen tautiprosessin pysäyttäminen. Onnistuminen olisi myös se, jos tutkimuksessa löydettäisiin keinoja tautiprosessin hidastamiseen eli sairastumisen viivyttämiseen.
– Tavoitteenamme on mahdollistaa lisää terveitä vuosia. Mitä vähemmän diabetesvuosia on, sitä pienempi on myös lisäsairauksien mahdollinen taakka. Ja toki toivon, että löydämme lopulta ratkaisuja tautipolkujen katkaisemiseen eli sairastumisen estämiseen, Lempainen sanoo.
Virus ei enää ole pelkästään pahis
Kun tyypin 1 diabeteksen tautipolut opitaan tuntemaan, voidaan sairauden ehkäisyyn tai puhkeamisen viivyttämiseen liittyvää tutkimusta kohdentaa nykyistä tarkemmin.
– Vaikka ravitsemusta on tutkittu jo paljon, siitä voi löytyä joko suoraan tai välillisesti sairastumiseen vaikuttavia tekijöitä. Mikrobiomin tutkimus on puolestaan vielä suhteellisen tuore alue tyypin 1 diabeteksen ehkäisytutkimuksessa, ja ravitsemus vaikuttaa myös mikrobiomiin eli ihmisen normaalin bakteeriflooraan, Lempainen kuvailee.
Viruksia koskeva ajattelu on diabetestutkimuksessa Lempaisen mukaan muuttunut: enää ei pelkästään jahdata syyllisiä, vaan tunnistetaan myös virusten hyödyt.
Vaikka esimerkiksi enteroviruksen epäillään olevan yksi sairastumisprosessin käynnistävistä tekijöistä, on myös viruksia, joiden kohtaaminen saattaa olla edullista immuunipuolustuksen kypsymiselle.
– Nykyisin tiedetään, että terve immuunipuolustus tarvitsee mikrobi- ja viruskontakteja. Osa viruksista harjoittaa immuunipuolustusta, ja on siksi hyödyllisiä.
Tulevien sukupolvien parhaaksi
Lempaisen tutkimusryhmän työn mahdollistaa maailman mittakaavassa ainutlaatuinen tyypin 1 diabeteksen ennustamiseen ja ehkäisyyn tähtäävä suomalainen DIPP-tutkimus. Siinä on kerätty seurantanäytteitä jo yli 19 000 lapselta, joilla on lisääntynyt perinnöllinen alttius sairastua tyypin 1 diabetekseen.
Tautipolkujen selvittäminen ei olisi mahdollista ilman isoja tutkimusaineistoja. Huolella talletetuista aineistoista valitaan tarkkaan ne näytteet, joiden avulla tutkijat voivat etsiä vastauksia omiin tutkimuskysymyksiinsä.
– Meille erityisen arvokasta on, että voimme vertailla lasten tautipolkuja. Seuraamme kunkin lapsen tautiprosessin erityispiirteitä tyypin 1 diabeteksen mahdolliseen puhkeamiseen asti.
– Nyt käynnissä oleva tautipolkututkimus ei välttämättä auta jo diabetekseen sairastuneita, vaan tutkimuksen tavoitteet on asetettu 10–20 vuoden päähän, Lempainen kertoo.
Hän uskoo perheiden ymmärtävän, että tutkimusta tehdään seuraavien sukupolvien terveyttä ajatellen.
– Vaikka työmme ei auttaisi tämän päivän diabeetikkonuorta, se voi löytää keinon hänen tulevan lapsensa tautipolkuun puuttumiseen. DIPP-perheet myötävaikuttavat siis siihen, millaisia hoitoja tutkimus voi mahdollistaa heidän lapsenlapsilleen.
Harvinaissairaudetkin haasteena
Lääketieteen tohtori Johanna Lempainen on paitsi senioritutkija myös immuunipuutoksiin ja infektiotauteihin perehtynyt lastentautien erikoislääkäri. Hän työskentelee tutkimus- ja opetustyönsä ohella osastonylilääkärinä Turun yliopistollisen keskussairaalan Harvinaissairauksien yksikössä.
– Harvinaissairauksiin kuuluvat lähes kaikki immuunipuutokset ja esimerkiksi suomalaisen tautiperinnön sairaudet, Lempainen kertoo.
Harvinaisten sairauksien tunnistaminen ja hoito on vaativaa, ja valtaosaan niistä ei vielä – tyypin 1 diabeteksen tapaan – ole täsmähoitoa.
Kahdenkymmenen vuoden kokemuksellaan tutkijan työstä Lempainen tietää lääketieteen tutkimuksen etenevän verkkaan, kovasta työstä huolimatta.
– Tutkimuksessa ei kuljeta voitosta voittoon, välillä vedämme vesiperänkin. Sairauksien selättämisessä tarvitaan sinnikkyyttä ja uskoa tulevaan sekä potilailta ja heidän läheisiltään että meiltä lääkäreiltä ja lääketieteen tutkijoilta, Lempainen huomauttaa.
