Teksti: Tuija Manneri
Kenenkään sairastumista diabetekseen ei pysty ennustamaan varmasti. Tyypin 2 diabeteksen kehittymisessä perimällä on iso merkitys, ja myös esivanhempien elämäntavat voivat vaikuttaa. Tutkijoillekin on vielä arvoitus, mikä saa aikaan tyypin 1 diabeteksen.
Alttius sairastua tyypin 2 diabetekseen on Suomessa yleinen.
– Jonkinasteinen diabetes kehittyisi jokaiselle, jos eläisimme kaikki satavuotiaiksi, tiivistää HUS:n endokrinologian klinikan osastonylilääkäri Tiinamaija Tuomi.
Olennaista hänestä onkin tietää, ketkä sairastuvat 20- ja ketkä 50-vuotiaina. Helposti ajatellaan, että ensimmäiseksi ja varmimmin sairastuvat ne, jotka elävät epäterveellisesti. Niin ei välttämättä tapahdu.
– Pelkät huonot elämäntavat eivät aiheuta tyypin 2 diabetesta, vaan se edellyttää aina perinnöllistä alttiutta, Tuomi huomauttaa.
Lisäksi kakkostyypin diabetes on osoittautunut monimuotoiseksi sairaudeksi, jonka osa saa nuorena, osa vanhana, osa normaalipainoisena ja osa ylipainoisena.
– On ihmisiä, joiden verensokeri pysyy normaalina ylipainosta ja liikunnan puutteesta huolimatta – jopa silloin, kun heillä on voimakas tulehdus tai kortisonilääkitys, jotka nostavat verensokeria. He ovat diabeteksen suhteen lottovoittajatyyppejä, Tuomi kuvailee.
Sitten on vähemmän onnekkaita: normaalipainoisia, jotka liikkuvat paljon ja syövät terveellisesti ja sairastuvat silti. Eron selittää perimä. Jos on saanut geenimuodot, jotka altistavat vahvasti kakkostyypin diabetekselle, voi sairastua, vaikka eläisi erittäin terveellisesti. Toisaalta jos ihmisellä on matalan sairastumisriskin geenityypit, hän ei välttämättä sairastu, vaikka eläisi kohtuullisen epäterveellisesti.
Ennustajina suku ja vaaka
Geneetikko Heidi Marjonen osallistuu parhaillaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimukseen, joka selvittää perimätiedon hyödyntämistä diabetesriskin ennustamisessa. Tutkimuksessa lasketaan geenitietojen pohjalta niin kutsuttu monigeeninen riskisumma. Se on luku, joka kertoo, kuinka paljon kunkin perimä vaikuttaa diabetekseen sairastumiseen.
– Useimmilla suomalaisilla riskisumma näyttää olevan keskiverto eli riski ei ole suuri eikä pieni. Vain muutamalla prosentilla perinnöllinen riski on hyvin suuri ja vastaavasti muutamalla prosentilla hyvin pieni. Heidänkään ei silti voi sanoa olevan varmasti turvassa diabetekselta, Marjonen kertoo.
Ilman geenitestejä ei voi tietää, kuinka suuren diabetesriskin on perinyt, mutta varsin paljon voi päätellä tarkastelemalla sukulaisiaan. Jos toisella vanhemmalla on kakkostyypin diabetes, oma riski sairastua on noin 40 prosenttia. Jos molemmat vanhemmat sairastavat, riski kasvaa 80 prosenttiin. Lisäksi painoindeksi antaa riskistä osviittaa.
– Sairastumisriski moninkertaistuu, jos suureen geneettiseen alttiuteen liittyy merkittävää ylipainoa, Marjonen toteaa.
Kun diabetekseen sairastumista tutkittiin Finriski-väestötutkimusaineiston pohjalta kymmenen vuoden seurannassa, sadasta ihmisestä 19 sairastui, jos huomattavaan ylipainoon – painoindeksi yli 30 – yhdistyi korkea perinnöllinen diabetesriski. Jos ylipaino oli huomattava, mutta geneettinen riski pieni, sairastui viisi ihmistä sadasta. Jos normaalipainoisen geneettinen riski oli korkea, kolme sadasta sairastui. Ne normaalipainoiset, joiden geneettinen riski oli pieni, eivät sairastuneet.
– Kun Finriski-aineistosta tarkasteltiin ainoastaan diabetestapauksia, havaittiin että korkeimmassa geneettisessä riskiryhmässä normaalipainoisilla, joiden painoindeksi oli alle 25, keskimääräinen sairastumisikä oli 60 vuotta. Kun painoindeksi oli 30–35, keskimääräinen sairastumisikä oli 56 vuotta, Marjonen kertoo.
Jälkipolvien terveydeksi
Sairastumisalttiuteen saattaa geenien lisäksi liittyä se, millaisia esivanhempiemme elinolot ja elämäntapavalinnat ovat olleet. Ne voivat vaikuttaa elimistön säätelyjärjestelmiin, jotka kytkevät päälle ja pois esimerkiksi juuri sokeriaineenvaihduntaan liittyvien geenien toimintaa. Tällaista geenien säätelyjärjestelmiä tutkivaa tieteenalaa sanotaan epigenetiikaksi.
– Epigeneettiset säätelyjärjestelmät muodostavat ikään kuin ihmisen perimän säätelykoneiston. Sen muutokset eivät tallennu geeneihin, mutta tutkimuksissa on saatu viitteitä, että sekä eläimillä että ihmisillä ne voivat periytyä muilla tavoin, kertoo Tampereen yliopiston kliinisen kemian professori Terho Lehtimäki.
– On mahdollista, että esivanhempiemme huonojen elintapojen tai -olojen vuoksi heidän soluissaan on jäänyt päälle molekyyliprofiili, joka altistaa diabetekselle ja joka on edelleen periytynyt seuraaville sukupolville.
Geenien säätelyjärjestelmään pystyy kuitenkin itse vaikuttamaan toisin kuin geeneihinsä. Siksi säätelyjärjestelmän haitalliset ominaisuudet on ehkä mahdollista kytkeä pois päältä ja hyvät ominaisuudet takaisin päälle.
– Liikunta ja painonhallinta todennäköisesti auttavat säätelyjärjestelmiä palautumaan suotuisiksi. Se vaikuttaisi paitsi omaan terveyteemme myös tulevien sukupolvien terveyteen, Lehtomäki toteaa.
Syyllistäminen ei auta
Painonhallinta ja liikunta eivät täysin varmasti suojaa ketään diabetekselta, mutta ne hoitavat tehokkaasti monen diabeetikon sairautta. Kakkostyypin diabeetikkoja saatetaankin syyllistää siitä, etteivät he elä terveellisemmin pienentääkseen hoitokuluja.
– Silloin unohtuu, että syyllistäminen ei koskaan auta ketään. Ihminen, joka tuntee syyllisyyttä ja itseinhoa, ei jaksa panostaa elämänmuutokseen. Eikä yhteiskuntakaan välttämättä tee terveellisiä elämänvalintoja meille kovin helpoksi, Tiinamaija Tuomi korostaa.
Hän löytää tuoreen esimerkin tutusta kahvihuoneesta: vähärasvaisempi kahvimaito vaihtui aivan turhaan runsasrasvaisempaan maitoon.
– Arjen valinnoilla on iso merkitys, Tuomi korostaa.
Elämänmuutoksen ei tarvitse olla suuri, jotta se olisi hyödyllinen, huomasi liikuntalääketieteen ja isotooppifysiologian dosentti Jarna Hannukainen Turun yliopistosta, kun hän tutki liikunnan vaikutusta sisäelimiin kertyvään haitalliseen rasvaan.
– Tutkimuksen osallistujat liikkuivat kahden viikon ajan kolme kertaa viikossa, yhteensä vain kuusi kertaa. Jo kuusi liikuntaharjoittelukertaa vähensi haiman haitallisen rasvan määrää melkein kolmanneksen, vaikka koko kehon painossa ei havaittu muutosta. Jos siis harrastaa liikuntaa, pienestä ylipainosta ei tarvitse olla huolissaan.
Tyypin 1 diabetes
Katse vauvavuoteen
Tyypin 1 diabeteksen syy on yhä arvoitus. Viime vuosien tutkimukset ovat vahvistaneet, että ratkaisu ei löydy vauva-ajan rintaruokinnan kestosta tai lehmänmaitopohjaisen vastikkeen välttämisestä. Ei myöskään D-vitamiinin puutteesta. Nyt tutkijat miettivät, mikä muu varhaislapsuudessa selittäisi sairastumista.
– Jo 1970-luvulta saakka on tiedetty, että tietynlainen kudostyyppi altistaa sairastumiselle ykköstypin diabetekseen ja toinen, melko yleinen kudostyyppi suojaa sairastumiselta, lastentautiopin professori Riitta Veijola Oulun yliopistosta kertoo.
Nykyisin tunnetaan myös 50–60 geeniä, jotka altistavat tyypin 1 diabetekselle. Osalla suomalaisista geneettisiä alttiustekijöitä on paljon, osalla vähemmän. Myös perheessä esiintyvä ykköstyypin diabetes vaikuttaa sairastumisalttiuteen.
– Jos isällä on ykköstyypin diabetes, lapsen riski sairastua lisääntyy noin kymmenkertaiseksi verrattuna keskimääräiseen suomalaislasten riskiin. Mikäli äidillä on ykköstyypin diabetes, lapsen riski kasvaa noin viisinkertaiseksi, Veijola tarkentaa.
Syitä isän ja äidin välittämän sairastumisriskin erolle ei tunneta.
Suomalaisessa DIPP-tutkimuksessa on seurattu vuodesta 1994 lähtien niitä lapsia, joiden kudostyypin perusteella perinnöllinen sairastumisalttius ykköstyypin diabetekseen on lisääntynyt. Valtaosa heistä ei saa diabetesta. Niiltä lapsilta, jotka sairastuvat, löytyy ennen diagnoosia insuliinia tuottavien haiman saarekesolujen vasta-aineita. Tyypillisesti vasta-aineet ilmestyvät vuosia ennen diagnoosia, mutta joskus vain muutamia kuukausia aiemmin.
Myös ympäristötekijät vaikuttavat
Vielä ei tiedetä, mikä aiheuttaa vasta-aineiden ilmaantumisen, mutta niiden ilmestymisessä on havaittu selkeä piikki noin yksivuotiailla.
– Kaikki puhuu sen puolesta, että osalla tyypin 1 diabeetikoista jo ensimmäinen ikävuosi on olennainen. Diabetes on autoimmuunisairaus eli immunologinen puolustusjärjestelmä harhautuu tunnistamaan insuliinia tuottavat elimistön omat solut vieraiksi. Alle yksivuotiaana elimistön immuunijärjestelmä on voimakkaassa kehitysvaiheessa ja sen säätely toimii vielä vajavaisesti, virologian professori Heikki Hyöty Tampereen yliopistosta selventää.
Geneettisen alttiuden lisäksi sairastumiseen vaikuttavat ympäristötekijät. Niiden tunnistaminen on kuitenkin osoittautunut haastavaksi.
Tutkijoiden huomio kohdistuu nyt muun muassa ensimmäisten elinvuosien infektioihin, joiden tiedetään muokkaavan immuunipuolustusjärjestelmää.
– Yksi ehdokas diabeteksen aiheuttajaksi on enterovirus, joita on löydetty haiman beetasoluista, Hyöty kertoo.
Tutkimus on kuitenkin vielä kesken. Virusten lisäksi myös muun mikrobiston merkitys kiinnostaa: kärsiikö immuunijärjestelmä siitä, että elämme mikrobiköyhemmässä ympäristössä kuin ennen? Pitäisikö ihmisten pyrkiä luontoyhteyteen ja kosketukseen esimerkiksi metsämaan kanssa?
– Metsään meneminen ja luonnossa liikkuminen voi olla oikein hyvä ajatus, Hyöty arvioi.
