Vad säger gentester?

188
Bild: Ella Manninen, Kaarina Marttila

Av Mari Vehmanen

• Kommersiella gentester lovar att avslöja en hel massa om riskerna för att få olika sjukdomar. I verkligheten är det mycket svårt för vanliga konsumenter att tolka och utnyttja den genetiska informationen.

Bruksanvisning för din kropp. Förstå dig själv. Lär känna dig själv på en ny nivå.

Bland annat med den här typen av reklamsloganer marknadsför leverantörer av kommersiella gentester sina produkter på nätet.

Inte att undra på att det kan låta som en lockande möjlighet. Provet i munnens slemhinnor kan du själv ta därhemma, och priset på testerna ligger vanligen kring 300 euro. Du utlovas snabb leverans av en heltäckande rapport om din risk att insjukna i flera vanliga sjukdomar.

Markus Perola, forskningsprofessor på Institutet för hälsa och välfärd, säger att löftet oftast är för bra för att vara sant.

– I dag är marknaden för gentester rena vilda västern. Det är mycket svårt för vanliga medborgare att bedöma hur tillförlitliga företagen är och upptäcka vem som är en så kallad ormoljeförsäljare, alltså en lurendrejare.

Enligt honom beror det oklara läget på att gentesttekniken har utvecklats så snabbt och blivit billigare. Samhället och lagstiftningen har inte hållit jämna steg med utvecklingen.

– Vi har plötsligt en chans att ta reda på en massa data om vårt arv. Men vi har ännu inte hunnit fundera på vad vi egentligen kan och måste göra med all denna information. Så företagen har sett sin chans och tjuvstartat.

Han tror inte att det så ofta är fråga om medvetet bedrägeri. Däremot förstår testföretagen inte nödvändigtvis var gränsen går för deras kompetens.

– De drar alltför långtgående slutsatser av pyttesmå informationsfragment. Och de har en mycket teknisk och smal syn på en fråga som i själva verket är mycket mångbottnad och berör fundamentet för allt mänskligt liv, säger Markus Perola.

Svårt att bedöma relevansen

Kristiina Aittomäki, specialist i genetik och professor emerita, säger att det finns så många olika typer av gentester att de inte kan dras över en kam. Inom vården ger ny teknik mycket information som behövs som stöd för vårdbesluten. Samtidigt har också tester som vänder sig direkt till konsumenterna kommit ut på marknaden.

– Den information som kommersiella tester ger är i bästa fall inte mer än en uppskattning som baserar sig på aktuella uppgifter. De ger aldrig ett säkert tal om sannolikheten för att insjukna. Och testerna tar exempelvis inte hänsyn till hur livsstilen inverkar. Ett problem är då vilken relevans man ger testresultatet och vilka slutsatser man drar av det.

Hon ger ett exempel: enligt testet löper personen till exempel tre gånger så stor risk som normalt att insjukna i en viss cancertyp med en förekomst på två procent bland befolkningen.

– Informationen är skrämmande och ångestladdad. I själva verket spelar resultatet ingen praktisk roll eftersom risken att få cancer någon gång under livet är ungefär 30 procent för varenda en av oss.

Å andra sidan kan skenbart positiv information leda till negativa tolkningar.

– En kvinna får exempelvis veta att risken att insjukna i bröstcancer är lägre än genomsnittet. Låter hon då bli att delta i mammografiscreening eller att reagera på en knuta i bröstet, frågar Kristiina Aittomäki.

Vissa har bara underhållningsvärde

Det finns skillnader i tillförlitligheten för tester avsedda för vanliga konsumenter. Enligt Perola och Aittomäki hör så kallade farmakogenetiska tester som undersöker ett läkemedels lämplighet och effekt för individen till de mer pålitliga.

– Det stämmer exempelvis att statiner som används för behandling av högt kolesterol har vissa obehagliga biverkningar till följd av en viss genförändring. Den egenskapen kan upptäckas med hjälp av gentest, enligt Markus Perola.

En del av testerna är däremot ganska oskyldig underhållning. Ett exempel är produkter som lovar kartlägga människans etniska rötter flera generationer tillbaka i tiden.

– I själva verket kan vi söka vilka egenskaper som helst i våra gener, bland annat längd och ögonfärg. Sedan är det en annan femma vilken betydelse den informationen har, säger Markus Perola.

Däremot talar en del av de nuvarande testföretagen alltför lättvindigt om sjukdomsrisker, menar han. Riskbedömningar görs ofta utifrån mycket begränsade data.

Enligt Markus Perola tar vetenskapen just nu i själva verket bara de första stegen för att utreda hur genetiska data verkligen kan utnyttjas för att förebygga allvarliga folksjukdomar. En lovande metod är PRS, som står för polygenic risk score, polygent riskresultat. På Institutet för hälsa och välfärd (THL) pågår för närvarande ett forskningsprojekt om ämnet.

– PRS sammanfattar genetiska data bestående av miljontals faktorer till en enda siffra. Vi kan exempelvis kartlägga vad det finns i en människas genetiska arv som skyddar henne mot kranskärlssjukdom och vad det är i generna som ökar risken för sjukdomen. Det bildar PRS-talet för kranskärlssjukdom, säger Markus Perola.

Enligt honom kan sådana data i framtiden vara till nytta exempelvis för att i förväg identifiera personer som drabbas av akut hjärtinfarkt i ungefär 40-årsåldern. Då kan kanske en hjärtinfarkt undvikas.

Tänk efter innan du slår till

Om jag är intresserad av att beställa ett kommersiellt gentest på nätet, kan jag då rusa iväg till min läkare med rapporten?

Enligt Markus Perola är det precis det som är ett av de största problemen med gentesterna: den som har köpt ett test är ganska ensam när resultatet kommer. Företagen erbjuder knappt någon fortsatt rådgivning alls. Överlag räcker deras kompetens vanligen inte till för någon vägledning.

– Testerna är inga trollerilådor där resultat i vardagen kan omsättas i handling och en ny livsstil utan stöd utifrån. Det krävs fortfarande mycket beteendevetenskaplig forskning kring hur testinformationen kan ge positiva effekter.

När en person i 30-årsåldern får veta att risken för kranskärlssjukdom är stor kan det utlösa många olika typer av beteende. Informationen kan få personen att röra på sig regelbundet och välja hjärtvänlig kost. I värsta fall grips personen kanske av så stor ångest att livet blir svårt. Personen belastar kanske också vården med krav på undersökningar som rentav kan medföra risk för komplikationer.

– Ansvaret vältras alltså på den som beställt testet och på samhället. Till exempel England har fattat ett politiskt beslut om att resultaten av tester som medborgarna köper på eget initiativ inte alls beaktas i den offentliga vården, påpekar Markus Perola.

Också Kristiina Aittomäki efterlyser någon form av reglering av gentestbranschen.

– I dag kan vem som helst starta ett företag som erbjuder gentester. Många andra tjänsteleverantörer inom vården måste däremot uppfylla lagstadgade krav på kompetens och utbildning. Det gör att konsumenterna lämnas ensamma i en alldeles för sårbar situation.

Hon påpekar att nödvändiga gentester redan nu görs i stor omfattning inom vården och att patienterna inte behöver beställa dem själva. Också Markus Perola menar att man ska tänka efter noga innan man köper ett gentest.

– Om någon är villig att investera i testerna är det förstås ingenting som hindrar det. Men det kan kanske vara säkrare att vänta ett tag tills branschen blir mer reglerad och etablerad.


Hundratals genförändringar ökar risken för typ 2-diabetes

Diabetes är en mycket komplex sjukdom som beror på både arv och livsstil.

– För närvarande är det motiverat att använda gendiagnostik bara när sjukdomen orsakas av ett enda genfel, det vill säga är monogen, säger professor Markku Laakso, Östra Finlands universitet.

Sådana diabetestyper är neonatal diabetes, MODY och mitokondriell diabetes, som alla är sällsynta sjukdomsformer.

– De är starkt ärftliga diabetestyper och gendiagnostiken spelar en mycket viktig roll för att identifiera dem eftersom också behandlingen skiljer sig från andra diabetestyper.

Däremot beror de klart vanligaste formerna av diabetes, typ 1, typ 2 och LADA, på samverkan mellan flera olika genmutationer, miljö och levnadssätt.

– Redan nu har fler än 400 genmutationer som ökar risken för typ 2-diabetes kunnat identifieras och de är inte direkt sjukdomsalstrande. Det är alltså inte till någon större nytta att använda gendiagnostik för det ändamålet.

Enligt Markku Laakso är det bättre att fundera över hur man kan minska diabetesrisken med sin livsstil.