MODY – monogen diabetes

270
Petri Karttunen hade diabetessymtom i tio år innan det blev klart vad de berodde på och rätt behandling kunde sättas in. Foto: Ella Manninen

Av Mervi Lyytinen

MODY är en särskild typ av diabetes och uppträder individuellt, som diabetes alltid gör. Den avviker från övriga diabetestyper i och med den orsakas av en enda genförändring och är starkt ärftlig.

– Trots att MODY går i släkten, finns det många i Finland som inte har fått rätt diagnos. Tvärtom verkar det som om en mindre andel av de som har MODY har upptäckts, även om utvecklingen går i rätt riktning, säger Jarno Kettunen, läkare och forskare.

Han samordnar den finländska studien FinnMODY och behandlar dessutom patienter med MODY.

Det är känt att det i synnerhet i västra Finland finns släkter med MODY, men han misstänker att den större frekvensen bara beror på att generna har finkammats noggrannare i vissa regioner. Ungefär 1–3 procent av alla diabetiker uppskattas ha MODY. Det betyder att ungefär 5 000–15 000 finländare har MODY-diabetes.

När ska man gentesta sig?

Det är viktigt att säkerställa en MODY-diagnos via gentest, eftersom läkemedelsbehandlingen påverkas av den informationen. Ett utmärkande drag vid MODY är att insulineffekten är stor. Därför leder fel medicinering lätt till lågt blodsocker. Insulindoserna kan ofta minskas med tablettbehandling, och vid vissa undertyper av MODY kan man rentav helt och hållet sätta ut insulin.

– MODY bör utredas om sjukdomsbilden inte verkar passa in på vare sig typ 1- eller typ 2-diabetes och när någon annan i släkten har diabetes, säger Jarno Kettunen.

– Diagnosen MODY-diabetes kan fördröjas om sockervärdena inte kontrolleras i ungdomen, tillägger han.

MODY skiljer sig från typ 1-diabetes dels i det hänseendet att de antikroppar som är typiska för typ 1-diabetes inte kommer fram i ett blodprov, dels i att kroppen inte utvecklar någon fullständig insulinbrist.

Skillnaden jämfört med typ 2-diabetes är ofta att den som insjuknar är ung och inte har övervikt. Insulin ger god effekt och personen har ingen insulinresistens, som är ett karakteristiskt drag vid typ 2-diabetes.

Kontrollerna påverkas av gentestresultatet

Om ett gentest visar på MODY påverkas uppföljningen av sjukdomen. När någon har en MODY-gen men ännu inte har utvecklat diabetes, ska blodsockret kontrolleras individuellt med 1–5 års mellanrum och självfallet alltid vid tecken på diabetes. Vid diagnostiserad MODY-diabetes ska de fortsatta kontrollerna planeras enligt vad som krävs vid MODY-diabetes.

En familjemedlem som inte har ärvt MODY-genmutationen kan inte ge den vidare till sina egna barn. Han eller hon och hans eller hennes barn kan självfallet insjukna i andra diabetestyper på samma sätt som alla andra finländare.

Det rekommenderas att MODY under graviditet följs upp på mödravårdspoliklinik.

 


Bli forskningspatient!

Studien FinnMODY fortsätter och tar fortfarande emot nya deltagare. Misstänker du att du kan ha MODY? Läs då mer på www.botnia-study.org/finnMody.

Även de som tidigare har fått en MODY-diagnos inom hälso- och sjukvården kan delta.


 

Vad ÄR MODY?

  • MODY är en ärftlig form av diabetes som huvudsakligen debuterar i unga år eller vuxen ålder.
  • MODY är en starkt och dominant ärftlig sjukdom, vilket innebär att det räcker med att MODY-genmutationen nedärvs från någondera föräldern för att insjukna. Om den ena föräldern har MODY, har varje barn 50 procents möjlighet att ärva sjukdomsgenen.
  • Enligt dagens uppfattning kan man inte i någon nämnvärd omfattning påverka åldern för MODY-debuten med livsstilsfaktorer. Däremot spelar goda levnadsvanor en stor roll vid behandlingen av MODY.
  • MODY delas in i underformer beroende på i vilken gen mutationen finns. I dag känner man till ett tiotal olika undertyper av MODY.
  • Det är viktigt att identifiera MODY genom gentest, eftersom diabetesformen kan påverka läkemedelsbehandlingen och föranleda screening av familjemedlemmar.

 


Irja Kivistö och Riitta Kumpulainen deltog i Diabetesförbundets MODY-kurs i november.

Det går att leva med MODY

Det går att leva med MODY-diabetes – förutsatt att man först får veta vad det är man har. MODY är en annorlunda diabetestyp som kan vara ett frågetecken för både läkaren och personen själv, innan det står klart vilken diabetestyp det handlar om och vad som är lämplig behandling.

Det gick tio år innan det kom fram vad de konstiga symtomen som Petri Karttunen hade berodde på, och rätt behandling kunde sättas in.

Till en början utgick man från att han fått typ 2-diabetes och tablettbehandling sattes in. Några år senare blev det flerdosbehandling, men den sattes ut redan efter ett år eftersom den var onödig. Efter mer än tio år av experimenterande gav ett gentest slutligen en diagnos. Han började ta måltidsinsulin och det har visat sig vara en fungerande behandlingsform.

Till dem som nyligen fått veta att de har MODY-diabetes har Petri goda nyheter:

– Det går bra att leva med det här. Redan ett halvår efter diagnosen känner man sig frisk. I dag finns mycket information om MODY, och det hjälper också.

Också Petris 15-åriga dotter Aava har MODY-genen. Men enligt pappa Petri har dock dotterns många hobbyer under årens lopp varit en viktigare förenande faktor eftersom han fått åta sig rollen som chaufför.

– I tio år har jag skjutsat henne till och från de många fritidssysselsättningarna. Det har varit balett, musikinstitut, simning, ridning och friidrott, ler han.

– Ett normalt liv med andra ord.

Från mor till dotter

– MODY kändes som en lättnad när man tänker på hur många svåra ärftliga sjukdomar det finns i den finländska arvsmassan. Av min egen och min mammas erfarenhet vet jag att sjukdomen inte begränsar livet, säger Riitta Kumpulainen..

Hennes mamma Irja Kivistö fick inbjudan till studien FinnMODY inom Botnia-projektet, eftersom det var känt att genen var vanlig i Lestijärvi och Toholampi. Efter resultatet av gentestet bad Irja dottern delta i studien. Riitta hade fått symtom ett halvår tidigare när hon var arton år. Före gentestet hade hennes sjukdom definierats som typ 1-diabetes.

Nu verkar genen också ha överförts till den yngsta generationen, nämligen till Riittas dotter.

I FinnMODY ingick ett psykologbesök efter gentestet, och det tycker hon är bra. Det skingrade oron och skapade klarhet. Hon vill också tacka sin diabetesskötare, som gett henne så mycket information under årens lopp.

Mor och dotter förundrar sig över hur mycket behandlingen av MODY varierar i olika delar av landet. I Österbotten anses mamma Irja vara typ 2-diabetiker. Riitta som är bosatt i Helsingfors anses ha typ 1-diabetes och har fått en apparat för kontinuerlig mätning av vävnadssocker.