Av Katri Puranen
• Högt kolesterol kan bero på en ärftlig genmutation, som gör att risken för artärsjukdomar stiger tiofalt. I vilket fall som helst är det till fördel att försöka få blodfetterna i schack, oberoende av om orsakerna ska sökas i generna, diabetes eller livsstilen.
Personer med diabetes bör alltid se till att kolesterolet håller sig inom goda värdena. Extra svårt är det att få kolesterolet i schack när värdena inte bara stiger av diabetes utan också av familjär hyperkolesterolemi (FH).
Elina Pimiä, specialist i endokrinologi vid medicinska polikliniken på Tammerfors universitetssjukhus, vill uppmuntra patienterna att aktivt ta tag i höga kolesterolvärden.
– Högt kolesterol kan leda till kranskärlssjukdom, hjärtinfarkt, stroke och kärlförträngningar i benartärerna, varnar hon.
Också kolesterolkvaliteten spelar en roll. Det så kallade onda, skadliga, LDL-kolesterolet transporterar kolesterolet till vävnaderna, medan det så kallade goda HDL-kolesterolet transporterar kolesterolet bort från vävnaderna. LDL-kolesterol i stora mängder gör att det bildas plack i artärerna i hjärtat, hjärnan och benen. Så småningom bildas det också förträngningar i blodkärlen. Kärlförträngningar kallas åderförkalkning eller åderförfettning som sjukdomen numera kallas (ateroskleros).
Tiofalt högre infarktrisk vid FH
Man kan misstänka familjär hyperkolesterolemi om det totala kolesterolet är mycket högt och LDL-kolesterolet inte sjunker av kostomställning.
– Ett tecken kan vara att någondera föräldern eller något syskon har insjuknat i kranskärlssjukdom i relativt ung ålder eller att familjemedlemmarna har höga kolesterolvärden redan i ungdomen, säger Elina Pimiä.
Också en gulaktig ring i ytterkanten av ögats iris, som uppträder i ung ålder, eller exempelvis knölar, så kallade senxantom, som uppstår på hälsenorna tyder på att det måste finnas mycket kolesterol i blodet.
Ett ärftligt genfel får LDL-kolesterolet att stiga högt redan i barndomen. Personer med familjär hyperkolesterolemi löper tio gånger så stor risk att få exempelvis hjärtinfarkt som befolkningen i övrigt.
– Det vore viktigt att upptäcka människor med höga kolesterolvärden redan innan de drabbas av hjärthändelser.
Kardiologerna spelar en nyckelroll för att skanna fram FH-patienter bland unga hjärtinfarktpatienter, men då ligger vi på sätt och vis redan steget efter, säger hon.
Testa för genmutation
Ungefär en på 500 eller 600 finländare har familjär hyperkolesterolemi, men bara en bråkdel av dem har fått en diagnos. Utredningarna minskade för ungefär tio år sedan när priset på statinpreparat sjönk och läkemedelsbehandlingen underlättades.
Sedan de nya och fortfarande mycket dyra PCSK9-läkemedlen kom ut på marknaden har familjär hyperkolesterolemi åter varit på tapeten.
– Vid misstanke om familjär hyperkolesterolemi gentestas personen för de vanligaste mutationerna. Positivt resultat pekar på en genmutation som orsakar familjär hyperkolesterolemi. Om testet är positivt betyder det att personen har ett genfel som orsakar FH. Vid negativt resultat görs nya tester från fall till, säger Elina Pimiä.
Sänkt kolesterol är som en försäkring
Vid högt kolesterol finns det ofta fler än bara en bakomliggande faktor. Därför spelar kostomställningar, som att byta ut mättade animaliska fetter mot omättade, så kallade mjuka fetter, och större fiberintag en stor roll för att få ner LDL-kolesterolet. Motionsidrott är också bra för det goda HDL-kolesterolet.
Vid familjär hyperkolesterolemi behövs det alltid medicinering för att balansera upp kroppsfunktionen. LDL-kolesterolet behandlas med statiner och behandlingen kompletteras från fall till fall med resiner och ezetimib.
PCSK9-medicinering är både effektivare och dyrare och sätts in först när andra läkemedelskombinationer inte gett någon effekt.
– För ett antal år sedan hette det att kolesterolsänkande statiner förskrivs alltför lättvindigt. De som slutade med statiner var ofta de som explicit hade behövt behandlingen. De var inte motiverade eller ville inte få en stämpel på sig att de hörde till en riskgrupp, säger Elina Pimiä och beklagar utvecklingen.
Ungefär tio procent av dem som använder statiner får muskelvärk som biverkning. Det är dock mer sällan de 90 procent av användarna som inte får biverkningar förekommer i tidningsrubrikerna. Det är till fördel att försöka testa sig fram till en lämplig medicinering eftersom behandlingen kan förebygga allvarligare sjukdomar.
– Man kan jämföra det med en bilförsäkring, det att man försöker få bukt med LDL-kolesterolet hos högriskpersoner, bland annat diabetiker och FH-patienter. Man brukar inte försäkra bilen mot stöld eller olyckor först när de skett.
När inga andra riskfaktorer för artärsjukdomar finns, är målet för LDL-kolesterolet under 2,5 mmol/l för vuxna med FH och under 3,0 mmol/l för barn. Vid diagnostiserad artärsjukdom eller diabetes är målet under 1,8 mmol/l.
Tänk på dig själv och dina barn
Familjär hyperkolesterolemi nedärvs dominant från en förälder till barnen. Barn med genmutationen löper alltså femtio procents risk att få sjukdomen. Sjukvårdsdistrikten undersöker för närvarande möjligheterna att screena så kallade indexpatienter. En indexpatient är den första i sin släkt som ingår i undersökningar.
– Den som lyckas få ner sina kolesterolvärden till målnivån med vanlig medicinering har inte alltid så stor nytta av att veta om det finns ett genfel eller inte. Däremot spelar det en roll för syskon och barn, påpekar Elina Pimiä.
Hos största delen av finländarna är genmutationen en bland sammanlagt åtta vanliga mutationer. De vanligaste är FH-Karjala, FH-Helsinki, FH-Pori och FH-Turku (uppkallade efter den plats där de påvisats första
gången). Men det finns betydligt fler mutationer som ger upphov till familjär hyperkolesterolemi.
– Det är inte rationellt att gentesta alla som har höga kolesterolvärden. Och än så länge finns det inga nationella riktlinjer för testning. Sjukvårdsdistrikten har planer på att lägga fast vem som behöver testas och enligt vilka kriterier.
Det finns andra, vanligare ärftliga sjukdomar som är kopplade till höga kolesterolvärden. Bland dem märks familjär kombinerad hyperlipidemi (FKH) och dyslipidemi typ III.
Testa din risk
Läkarna inom primärvården har god kompetens att behandla högt kolesterol, enligt Elina Pimiä.
Det finns bra verktyg för att testa risken för att få artärsjukdomar. Du kan testa din risk på nätet med bland annat FINRISKI.
– När doktorn konstaterar att risken för sjukdomar i artärerna är hög, är det bäst att målmedvetet försöka få ner värdena. Hjälper inte god vård, kostomställning och statiner, görs mer omfattande undersökningar för att få fram rätt kolesterolsänkande metoder. Det är så riktlinjerna för behandlingen ser ut, förklarar Elina Pimiä.
