Teksti: Pirkko Tuominen
Yhdeksänvuotiaalle Saaga Ojaselle puhkesi vauvana harvinainen geenimutaatiosta johtuva diabetes. Insuliinia hän ei tarvitse, vaan diabeteksen hoitoon riittää nieltävä, kapselimuotoinen lääke.
Satu Toivonen oli vähän yli puolivuotiaan tyttärensä Saagan kanssa mummilassa ja nautti laskiaispullaa, kun lääkäri soitti. Kahvihetki keskeytyi käänteentekevään uutiseen: Saagan verinäyte on tutkittu ja tulos saatu. Lääkäri oli lähettänyt näytteen Sadun luvalla Itä-Suomen yliopiston sisätautien geenidiagnostiikkalaboratorioon.
– Lääkäri kertoi, että Saagalla on geenimutaatiosta johtuva neonataalidiabetes. Hänen haimansa valmistaa insuliinia, mutta insuliini ei pääse vapautumaan soluista verenkiertoon. Saagan elimistö ei pysty hyödyntämään insuliinia, Satu sanoo.
Neonataalidiabetes eli vastasyntyneen diabetes on harvinainen, alle kuuden kuukauden iässä puhkeava diabeteksen muoto. Sen taustalla on useimmiten yksittäisen geenin alueella esiintyvä geenivirhe. Saagalla geenivirhe on haiman beetasolun pinnan kalium-ATP-kanavaproteiinigeenissä.
– Uutinen oli siinä mielessä huojentava, ettei Saaga tarvitse insuliinihoitoa. Hänen diabeteksensa hoituu suun kautta otettavalla lääkkeellä, jonka avulla elimistö saa insuliinin käyttöönsä, Satu sanoo.
Vastasyntyneen diabeteksen taustasyytä ei tavallisesti pystytä varmistamaan heti diagnoosivaiheessa, joten korkeaa verensokeria hoidetaan aluksi insuliinilla. Näin tehtiin myös Saagan diabeteksen hoidossa. Insuliinipumppu ehti olla käytössä toista kuukautta ennen kuin geenipoikkeavuus selvisi.
– Pienen vauvan pumppuhoito oli haastavaa. Hiilareita oli vaikeaa laskea ja pumppu piippasi milloin matalaa, milloin korkeaa verensokeria. Lisäksi peppuun kiinnitetty insuliinipumppu hankaloitti vaipanvaihtoa, peseytymistä, uimahallissa käymistä ja pakkasessa ulkoilemista. Oli iso helpotus, kun saimme jättää pumpun kanssa pelaamisen, Satu huokaa.
Viime hetkellä hoitoon
Saagan sairastumisesta on nyt reilut yhdeksän vuotta. Tyttö ei itse muista vauva-aikaisia tapahtumia, mutta Sadulle joulunaika 2012 on piirtynyt mieleen katkonaisina öinä, väsymyksenä ja tunteena siitä, ettei kaikki ole kunnossa.
– Saaga oli levoton, itkuinen ja tyytymättömän oloinen. Olin alkanut syöttää hänelle soseita ja hän puklautteli jatkuvasti. Hänen oireensa ja oma väsymykseni pahenivat pikkuhiljaa, mutta en saanut apua oikein mistään, Satu kertoo.
Muut ihmiset arvelivat, että Saagalla saattaa olla koliikki tai ehkä hän on vaan tyytymätön lapsi. Satu mietti, että vauvat ovat erilaisia ja pikkulasten äidit varmaan yleisesti väsyneitä, mutta missä menee raja?
Joulun välipäivinä Satu vei Saagan lääkäriin. Lääkäri passitti puuskuttavan vauvan ylähengitystieoireiden takia Lastenklinikan päivystykseen.
Saagan sormenpäästä otettiin verinäyte, joka paljasti hetkessä korkean verensokerin. Hänellä todettiin diabeettinen ketoasidoosi eli happomyrkytys, joka on insuliinin puutteesta johtuva vaarallinen, henkeä uhkaava tila. He olivat päässeet sairaalaan viime hetkellä.
– Pelästyin ja olin huolissani, mutta myös helpottunut. Tiesin, että Saaga on hyvissä käsissä talossa, jossa lääketieteellinen osaaminen on ihan huippua, Satu sanoo.
Ketoasidoosia alettiin hoitaa nesteytyksellä ja insuliinilla. Muutaman teho-osastolla vietetyn päivän jälkeen Saaga siirrettiin osastolle, jossa alettiin suunnitella insuliinipumppuhoidon aloitusta. Sadun muistikuvat sairaalassa vietetystä vuodenvaihteesta ovat hataria ja vähän sekavia.
– En juuri miettinyt, mitä diabetes merkitsee Saagan tulevaisuuden kannalta. Elin hetkessä ja ajattelin, että koetetaan selviytyä päivä kerrallaan eteenpäin.
Satu antaa täydet pisteet ystävällisille ja ymmärtäväisille hoitajille, joilla oli aikaa jutella ja vastailla kysymyksiin. Insuliinin pistämisessä ja etenkin pumpun käytössä oli paljon opeteltavaa, mutta Sadulla oli turvallinen olo vielä sairaalasta kotiutuessakin. He saivat hyvät ohjeet ja sairaalaan sai aina soittaa, jos tuli hankaluuksia tai kysyttävää.
Lääke tehdään käsityönä
Kun Saagan diabeteksen taustasyy selvisi, insuliinihoito korvattiin suun kautta otettavalla lääkkeellä, glibenklamidilla. Se on pitkävaikutteinen sulfonyyliurea, joka tuotiin alun perin markkinoille 1960-luvun lopussa tyypin 2 diabeteksen hoitoon. Nykyään lääkettä saa vain erityislupavalmisteena. Saagan tarvitsema lääke valmistetaan hänelle oikean vahvuisena Yliopiston Apteekin lääkevalmistusosastolla.
– Yhden kerran oli tiukka tilanne, kun lääkkeen saatavuudessa oli ongelmia. Siitä lähtien olen tilannut useamman kuukauden lääkemäärän kerralla ja säilyttänyt myös vanhentuneet lääkkeet kaiken varalta, Satu kertoo.
Pienenä Saaga ei pystynyt nielemään kapselia, joten Satu avasi sen ja sekoitti ruokaan. Nykyään tyttö nielee kapselin tottuneesti kaksi kertaa päivässä. Yhtä tottuneesti hän mittaa verensokerinsa aamuisin itse. Ensimmäisellä ja toisella luokalla koulunkäyntiavustaja varmisti, että verensokeri tuli mitattua. Nyt Saaga on jo kolmasluokkalainen ja pärjää omin avuin. Hänen repussaan kulkee aina mukana pieni glukoosituubi tai muu nopeavaikutteinen välipala siltä varalta, että tulee heikko olo.
Koulun ohella Saaga käy kuvataidekoulussa kerran viikossa ja maalaa, piirtää ja askartelee ahkerasti. Joka toinen viikko hän on isänsä luona.
Tähän mennessä on tunnistettu kymmeniä eri geenipoikkeavuuksia, jotka liittyvät neonataalidiabetekseen. Osa geenimuutoksista on satunnaisia, osa sukupolvesta toiseen periytyviä. Sadun edesmenneellä isällä oli diabetes, mutta se oli ykköstyyppiä. Sadulla tai Saagan isällä ei ole diabetesta, eikä siten myöskään geenimutaatiota.
– Meidän molempien verta tutkittiin kyllä, mutta mitään ihmeellistä ei löytynyt. Jonkinlainen riski on, että Saagan lapsille geenivirhe voi periytyä, Satu sanoo.
Saagan diabetes on harvinaista muotoa ja hänellä on Suomessa vain kourallinen kohtalotovereita. Satu on ollut näihin perheisiin yhteyksissä ja saanut heiltä tukea ja apua, etenkin alkuvaiheessa.
– Olemme onnekkaita, sillä geenivirheestä johtuva diabetes on helppohoitoisempi kuin ykköstyypin diabetes. Saaga käy hoidon seurannassa neljän kuukauden välein Uudessa lastensairaalassa. Olen kiitollinen siitä, että hän on saanut kaiken aikaa niin mielettömän hyvää hoitoa, Satu kiittelee.
