Teksti: Katri Puranen
Korkean kolesterolin taustalla voi olla perinnöllinen geenimutaatio, joka nostaa valtimotaudin riskin kymmenkertaiseksi. Veren rasvat kannattaa kuitenkin pistää ruotuun riippumatta siitä, löytyvätkö syyt geeneistä, diabeteksesta vai elintavoista.
Diabeetikon kannattaa aina huolehtia siitä, että kolesteroliarvot pysyvät hyvissä lukemissa. Erityisen haastavaa hyvien kolesteroliarvojen saavuttaminen on silloin, kun kolesterolia nostaa diabeteksen lisäksi perinnöllinen FH-tauti eli familiaarinen hyperkolesterolemia.
Endrokrinologian erikoislääkäri Elina Pimiä Tampereen yliopistollisen sairaalan sisätautien poliklinikalta kannustaa hoitamaan kohonnutta kolesterolia aktiivisesti.
– Korkean kolesterolin seurauksena voi olla sepelvaltimotauti, sydäninfarkti, aivohalvaus tai alaraajojen valtimoahtauma, hän varoittaa.
Myös kolesterolin laadulla on väliä. Terveydelle haitallinen LDL kuljettaa kolesterolia kudoksiin, kun taas niin kutsuttu hyvä HDL-kolesteroli kuljettaa sitä kudoksista pois. Suurina määrinä LDL-kolesteroli muodostaa plakkia valtimoihin sydämessä, aivoissa ja raajoissa, ja pikkuhiljaa verisuonet tukkeutuvat. Verisuonten ahtautumista kutsutaan valtimonkovettumataudiksi eli ASO-taudiksi.
FH kymmenkertaistaa sydäninfarktiriskin
FH-tautia voi alkaa epäillä, mikäli kokonaiskolesteroli on huomattavan korkea, eikä LDL-arvoja saada laskuun ruokavaliomuutoksilla.
– Osviittaa antaa erityisesti se, että jompikumpi vanhemmista tai joku sisaruksista on sairastunut tavallista nuorempana sepelvaltimotautiin tai kolesteroliarvot ovat perheenjäsenillä jo nuorena korkeat, Elina Pimiä tarkentaa.
Myös iiriksen ympärille nuorella iällä kasautuva keltainen rasvarengas (arcus lipoides) tai esimerkiksi akillesjänteisiin muodostuvat rasvapatit (jänneksantoomat) kertovat siitä, että veressä täytyy olla paljon kolesterolia.
Perinnöllinen geenivirhe vetää LDL-kolesterolipitoisuudet ylös jo lapsena. Familiaarista hyperkolesterolemiaa sairastavien riski saada vaikkapa sydäninfarkti on kymmenkertainen muuhun väestöön verrattuna.
– Ihmiset, joilla on korkea kolesteroli, pitäisi saada kiinni ennen sydäntapahtumia. Kardiologit ovat avainasemassa FH-potilaiden löytämisessä nuorten sydäntautipotilaiden joukosta, mutta silloin ollaan tavallaan askeleen verran myöhässä, Pimiä arvioi.
Geenivirhe esiin testaamalla
FH-tautia sairastaa noin joka viides- tai kuudessadas suomalainen, mutta vain murto-osa heistä on diagnosoitu. Elina Pimiä kertoo selvittelyjen laantuneen kymmenisen vuotta sitten, kun kolesterolin hoidossa käytettyjen statiinien hinta tuli alas, ja lääkehoito helpottui.
Uusien, ainakin vielä toistaiseksi kalliiden PCSK9-lääkkeiden tultua markkinoille FH on noussut uudelleen pinnalle.
– Henkilöt, joilla epäillään familiaarista hyperkolesterolemiaa, tutkitaan valtamutaatiotestillä. Positiivinen geenitesti kertoo FH-tautia aiheuttavasta geenivirheestä. Mikäli mitään yleisimmistä FH-tautia aiheuttavista geenimutaatioista ei löydy, lisätestauksen tarvetta harkitaan tilanteen mukaan, Pimiä kertoo.
Kolesterolin alentaminen on kuin vakuutus
Korkean kolesterolin taustalla vaikuttaa usein useampi kuin yksi tekijä. Siksi ruokavaliomuutoksilla kuten kovien eläinrasvojen vaihtamisella pehmeisiin ja kuitujen lisäämisellä on joka tapauksessa suuri painoarvo LDL-arvojen alentamisessa. Kuntoliikunta puolestaan lisää hyvän HDL-kolesterolin määrää.
FH-taudissa tarvitaan aina myös lääkkeitä tasapainottamaan kehon toimintaa. LDL-kolesterolin määrää alennetaan statiineilla. Hoitoa vahvistetaan tarvittaessa resiineillä ja etsetimibillä.
Tehokkaampaa, pistoksina annettavaa PCSK9-lääkitystä tarjotaan lääkkeiden kalleuden vuoksi vasta sitten, jos muut lääkeyhdistelmät eivät tehoa.
– Muutama vuosi sitten keskusteltiin siitä, että kolesterolin hoitoon käytettäviä statiineja jaetaan liian löyhällä kädellä. Statiinien käytön lopettivat kuitenkin usein juuri ne, jotka olisivat lääkkeitä eniten tarvinneet. Syynä saattoi olla motivaation puute tai se, että ei haluttu lääkkeiden kautta leimautua riskiryhmään, Pimiä harmittelee.
Kymmenisen prosenttia ihmisistä kärsii statiinien sivuvaikutuksena lihassäryistä, mutta julkisuudessa kerrotaan harvemmin niistä 90 prosentista statiinien käyttäjiä, jotka eivät oireita saa. Sopivan lääkityksen etsimiseen kannattaa motivoitua, koska hoidolla ehkäistään vakavampia sairauksia.
– Riskiryhmään kuuluvan henkilön, kuten diabeetikon tai FH-potilaan LDL-kolesterolin taltuttamista suositustasolle voisi verrata autovakuutukseen. Autoakaan ei vakuuteta vasta varkauden tai onnettomuuden jälkeen, Pimiä huomauttaa.
Mikäli muita valtimotaudille altistavia riskejä ei ole, FH-tautia sairastavien aikuisten tavoiteltava LDL-arvo on alle 2,5 mmol/l ja lasten alle 3,5 mmol/l. Niillä henkilöillä, joilla on jo todettu valtimotauti tai diabetes, LDL-arvoksi pyritään saamaan 1,8 mmol/l tai alle.
Sekä itseä että jälkipolvia varten
FH periytyy vallitsevasti vanhemmalta lapselle, joten geenivirhettä kantavan lapsilla on viidenkymmenen prosentin mahdollisuus periä sairaus. Sairaanhoitopiireissä mietitään parhaillaan keinoja indeksipotilaiden seulomiseen. Indeksipotilas on sukunsa ensimmäinen tutkimuksiin päätynyt.
– Henkilö, joka saa kolesteroliarvot tavoitetasolle tavanomaisilla, perinteisillä lääkkeillä, ei välttämättä hyödy siitä tiedosta, onko hänellä geenivirhe vai ei. Sisarusten ja jälkipolvien kannalta sillä on kuitenkin merkitystä, Elina Pimiä tähdentää.
Suurimmalla osalla suomalaisista geenivirhe on yksi kahdeksasta valtamutaatiosta. Yleisimmät niistä ovat FH-Karjala, FH-Helsinki, FH-Pori ja FH-Turku. FH-tautia aiheuttavia mutaatioita on kuitenkin paljon enemmän.
– Kaikille, joilla todetaan korkea kolesteroli, ei ole järkevää tehdä kalliita geenitestejä. Valtakunnallisia linjauksia testeihin lähettämiseksi ei vielä ole. Sairaanhoitopiirit pohtivatkin, kenet on aihetta testata ja millä perustein, Pimiä kertoo.
Muita kolesterolia nostavia perinnöllisiä sairauksia ovat jopa FH-tautia yleisempi FKH(familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia) sekä tyypin III dyslipidemia.
Netissä riskilaskuri
Elina Pimiän mukaan perusterveydenhuollon lääkärit osaavat hoitaa hyvin korkeaa kolesterolia.
Valtimosairauksien riskin arviointiin on olemassa hyviä välineitä. Riskejä voi tutkia itsekin internetistä löytyvällä FINRISKI-laskurilla.
– Kun lääkäri toteaa, että valtimotapahtuman riski on korkea, kolesterolia pitää lähteä päämäärätietoisesti alentamaan. Jos kolesteroli ei hyvällä hoidolla, ruokavalion muutoksilla ja statiini-lääkityksellä painu alas, lähdetään tutkimaan mikä siihen on syynä, jotta löydetään sopivat keinot kolesterolin alentamiseen, Pimiä selventää hoitolinjauksia.
